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Fibrosis Quística

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Fibrosis Quística

Buenas tardes, soy la Doctora Liliana Fernández y soy médico especialista en Genética. El día de hoy platicaremos un poco sobre Fibrosis Quística, la cual es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2,500 recién nacidos en México, se presenta en niñas y niños por igual.

Compromete principalmente los órganos que tienen secreciones como son los pulmones, las vías biliares, el páncreas, entre otros.

Los principales síntomas son: infecciones respiratorias de repetición y diarreas crónicas. Debemos sospechar Fibrosis Quística cuando tenemos un niño en edad preescolar que ha tenido internamientos por bronquitis o bronquiolitis y diarreas recurrentes, así como en niños con dificultad para ganar peso y estatura.

El diagnóstico temprano se realiza al nacimiento mediante tamiz neonatal ampliado (estudio que se debería realizar en todo recién nacido) en el que se detecta la elevación de una sustancia llamada tripsinógeno inmunoreactivo. Al ser un estudio de tamiz (considerado un filtro, ya que delimita qué niños tienen mayor posibilidad de presentar la enfermedad, pero en realidad no es un diagnóstico definitivo), es necesario confirmarlo con otros estudios.

Si el estudio de tamiz resultó negativo o no se realizó al nacimiento, el diagnóstico se realiza de forma tardía cuando empiezan los síntomas clínicos, mediante la medición de cloruros en sudor, en el cual se estimula un área de la piel para provocar la sudoración y posteriormente se analiza.

El diagnóstico definitivo debe realizarse mediante estudio genético (se busca en el gen CFTR, causante de la fibrosis quística; el cambio “ortográfico”, es decir las dos mutaciones que condicionan la enfermedad).

El estudio genético es indispensable para conocer cuáles son las mutaciones presentes, ya que existen más de 2,000 diferentes en este gen, conocerlas permite saber el pronóstico específico de cada niño. Este estudio se debe realizar también a, ya que son portadores obligados (cada uno de ellos tiene una mutación, y su hijo heredó una de cada padre) y a sus hermanos para conocer estado de portadores.

Cuando ambos padres son portadores, la posibilidad de tener otro hijo con fibrosis quística es del 25% por cada embarazo.

En México 1 de cada 22 personas somos portadoras de Fibrosis Quística y no lo sabemos.

El tratamiento se basa en cuidar y preservar la función de los órganos afectados. A nivel pulmonar se deben dar antibióticos y broncodilatadores para evitar la acumulación de secreciones; a nivel gastro-intestinal se deben suplir con vitaminas y enzimas pancreáticas. Actualmente existen tratamientos basados en terapia génica, en la que se administran medicamentos que introducen genes específicos en la célula del paciente, para mutaciones específicas: ejemplo: Ataluren (para las mutaciones que acortan la proteína, llamadas de codón de paro), Lumacaftor (para la mutación más frecuentemente identificada en mexicanos y españoles, conocida como deltaF508) e Ivacaftor, para una mutación muy específica (Gly551Asp), por ello la importancia de conocer el tipo de mutación mediante el estudio genético.

La Fibrosis Quística es una enfermedad frecuente, sin embargo, es considerada “enfermedad rara” debido a su naturaleza genética y a los pocos tratamientos efectivos disponibles en la actualidad. El diagnóstico en la etapa neonatal permite adelantarnos a las complicaciones que pueden presentarse y el estudio genético nos permite informar a las familias las posibilidades de repetición dentro de la familia.

Hoy en día, los estudios de portadores nos permiten conocer a qué tipo de enfermedades podemos enfrentarnos en nuestra descendencia y tomar las medidas necesarias. Es imperativo dar a conocer las enfermedades raras para que los diagnósticos se realicen a tiempo.

Dra. Liliana Fernández

Especialista en Genética

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